+7 (499) 110-86-37Москва и область +7 (812) 426-14-07 Доб. 366Санкт-Петербург и область

На каком основании дети инвалиды с фенилкетонурией получаю аминокислотные смеси

Школьник Дима Жизневский снимает свой видеоблог. Избежать этого возможно, если соблюдать специальную низкобелковую диету. Екатерина Еремина, Димина мама, рассказывает, что покупает продукты для сына за границей. Набираем целый багажник: покупаем хлеб, макароны, печенье. Иногда было, конечно, тяжело. Обеспечить совершеннолетних бесплатным питанием станет возможным, только если появится отечественная смесь достойного качества.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Диагноз по калькулятору

Маше Она учится в торговом колледже, собирается в вуз, чтобы стать маркетологом, а потом… О том, что будет потом, девушка старается не думать.

У нее фенилкетонурия, и через семь месяцев государство перестанет выдавать ей необходимые аминокислоты. Где взять деньги, девушка пока не знает.

Говорит, если их не найти, то в скором будущем могут появиться проблемы с памятью и различные невралгии. Таких ребят, как Маша, в нашей стране не менее человек. Она никогда в жизни не пробовала обычное мороженое, не знает, что такое котлеты, рыба или сырники. В детстве за день ей разрешали, к примеру, выпить 30 граммов сока и съесть граммов цветной капусты. Сейчас дозировка увеличилась. Так, безопасная дневная доза картошки — граммов, капусты — Можно по чуть-чуть моркови, ягод и фруктов.

Количество продуктов рассчитывают по специальным таблицам и взвешивают на электронных весах. Аминокислота фенилаланин должна перерабатываться в тирозин, — говорит мама девушки Елена. Если она не будет соблюдать диету, то фенилаланин будет накапливаться в организме и оказывать токсичное действие.

Больше всего страдает центральная нервная система. Могут быть определенные нарушения. Если придерживаться строгой диеты и употреблять специальную смесь аминокислот, то организм остается абсолютно здоровым. У Маши классический и самый распространенный вид мутации генов — это значит, что без диеты и специальной аминокислотной смеси ей оставаться категорически нельзя. Уровень фенилаланина в ее крови не может превышать 6 ммоль. Для этого каждый день нужно съедать по 90 граммов аминокислотной смеси.

Но мы рады хоть такой, — гладит свою дочь Елена. Она печет хлеб из специальной муки, варит низкобелковые макароны, особые рис и манку, иногда позволяет себе немного вегетарианского сыра, изредка ест специальные сосиски. Если печенье очень вкусное, то мука отвратительная. Хлебом из нее можно гвозди забивать, — разводит руками Елена. Если не успеваем в Польшу, тогда покупаем в Беларуси. Цены у нас тоже атомные. Те же граммов макарон у нас стоят около 8 рублей, пачка муки в граммов — от 7 до 11 рублей.

Если посчитать стоимость визы и дороги, то продукты выходят золотыми. Хорошо, что пока смесь аминокислот нам выдают бесплатно. Ну, нельзя мне мясо, к примеру. Так я и не смогла бы его съесть: животных очень люблю, — Маша гладит свою любимую собаку. Занимаюсь спортом, хожу на фитнес, учу корейский язык, английский. На параде участвовала 3 июля. Если говорить про мечты… Хотела бы быть фотомоделью. То, что Маша сейчас живет полноценной жизнью, хорошо учится и отлично себя чувствует, — результат ранней диагностики заболевания, строгой диеты и употребления смеси аминокислот.

Правда, есть одна большая проблема: через восемь месяцев Маше будет С этого момента ее лишают инвалидности и прекращают выделять аминокислотную смесь бесплатно. Если покупать ее по коммерческим ценам, то за пять банок питания в месяц семья вынуждена будет отдавать минимум по рублей.

По словам Елены и других родителей детей, больных фенилкетонурией, эта проблема существует уже очень давно — как минимум 17 лет. Это прописано даже в протоколах лечения фенилкетонурии в Евросоюзе. Кроме того, во всех вышеперечисленных странах специальная смесь аминокислот бесплатно выделяется и после 18 лет. Это помогает людям с таким заболеванием сохранить здоровье и жить полноценно: спокойно работать, выходить замуж и рожать здоровых детей.

Не зря во всех странах эта диета называется диетой жизни. Что интересно, одна из польских врачей давала такое питание больным детям, которые долго не употребляли его и не придерживались диеты, — и даже у них состояние здоровья улучшилось. Это опять-таки подтверждение факта, что спецсмесь аминокислот нужна на протяжении всей жизни. Почему-то у нас считается, что после 18 лет человеку это не нужно и он справится. Но не приводят никакой статистики о том, что стало с людьми, больными ФКУ, после совершеннолетия.

По крайней мере нам ее не озвучивают. Пока ведутся только разговоры про изучение мирового опыта, а ведь диагностика фенилкетонурии осуществляется уже 37 лет. Более того, насколько нам известно, этих людей не наблюдает отдельный генетик. Не дают нам и точных данных о том, сколько больных фенилкетонурией после 18 лет, как они живут, какие у них особенности протекания болезни.

До дня рождения Маше осталось около дней. Пока вопрос бесплатного предоставления специального комплекса аминокислот не решен. Минздрав до сих пор не принял никакого решения, хоть мама Маши Елена, как и родители других детей, не единожды обращалась в министерство. Девушка говорит, что о плохом старается не думать. Денег на покупку специальных смесей аминокислот Машиной семье не найти.

Она надеется лишь на помощь от государства. В противном случае процессы, которые запустятся в организме, будут уже необратимы. Каково это — чувствовать постоянную интоксикацию фенилаланина — представляет летний Владимир. Вместе с родителями-пенсионерами он живет в Семково под Минском.

В отличие от Маши, в первый год своего детства Володя питание не получал. В году, когда он родился, анализ на фенилкетонурию только начинали делать. В одном из роддомов Беларуси обнаружили пятерых детей, больных ФКУ. Туда срочно выехали специалисты из Минска. Оказалось, что медсестры вместо того, чтобы взять анализы у пятерых, взяли их только у одного и результаты записали всем.

И на Вову, скорее всего, точно так же записали чьи-то здоровые результаты. Второй раз обнаружить у Владимира фенилкетонурию могли в год, но тоже не повезло. Мальчика направили к невропатологу с подозрением на ДЦП и врожденные особенности развития. Она на рекомендации не обратила внимания. Назначила лечение — и все, — вспоминает мама Владимира Нина. Лечение не помогло.

Маленького Вову отправляли в разные кабинеты на анализы. Было видно, что мальчик отстает в развитии, и врачи искали причину. Он нечаянно описался в кабинете врача, и та по запаху поняла: нужно сдать анализ на ФКУ, — говорит Нина.

Говорит, исключала эту болезнь, думала, наверное, в роддоме сделали анализ. И только когда Вове было почти два года, мы узнали, что окончательно потеряли шанс на нормальную жизнь.

Сломали жизнь не только ему, но и всем нам…. У моего папы-охотника были такие весы, чтобы порох взвешивать, он нам их отжалел. Это был первый такой препарат. Ужасно невкусный, вонял казеином, но Вова его ел. В то время считалось, что специальная диета и питание нужны детям до 8 лет полагали, что до этого возраста формируется мозг. Правда, на диете мужчина до сих пор. Хотя иногда и срывается на другую еду. У Вовы красивый почерк.

Он записывает в свою большую тетрадь математические примеры каллиграфическим почерком, ведет дневник, где пишет односложные впечатления. Он любит природу, копаться в огороде и читать. С общением у Вовы сложновато: он не может построить длинные логические цепочки и как-то поддержать разговор. Но память — феноменальная, — говорят его родители-пенсионеры.

Да, Вова? Больше из него не вытянуть ни слова — так мужчина реагирует на других людей. Конечно, фенилаланин очень сильно затормозил развитие его мозговой деятельности и внес необратимые изменения.

Но сейчас, спустя столько лет у него появились побочные явления — постоянные депрессии, а еще жутчайший постоянный нейродермит. К примеру, раньше с нейродермитом все было более-менее спокойно, но в последнее время ситуация сильно обострилась.

Его кожа покрыта корками, у него все чешется и болит. Врачи не знают, как лечить таких больных, и применяют точно такие же средства, как и для обычных людей. А они помогают на два-три дня.

Ему нужен свой врач-генетик, консилиум врачей, в конце концов. Однако ничего такого нам не предлагали. Оказывается, в современном мире считается, что соблюдать диету и принимать специальный комплекс аминокислот нужно и после 18 лет, — говорят они.

Как решить проблему отказов в присвоении детям инвалидности?

Маше Она учится в торговом колледже, собирается в вуз, чтобы стать маркетологом, а потом… О том, что будет потом, девушка старается не думать. У нее фенилкетонурия, и через семь месяцев государство перестанет выдавать ей необходимые аминокислоты. Где взять деньги, девушка пока не знает. Говорит, если их не найти, то в скором будущем могут появиться проблемы с памятью и различные невралгии. Таких ребят, как Маша, в нашей стране не менее человек.

Л. Бокова о проблеме присвоения детям инвалидности у них между причим с фенилкетонурией инвалидность по факту диагноза дают сразу до 18 лет. 39 г белка ребенок получает с аминокислотной смесью, состав, после тога как я попросила объяснить на каком основании моему.

Вы точно человек?

Впервые фенилкетонурия синдром Феллинга , фенилпировиноградная олигофрения описана в г. Foiling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание " фенилпировиноградной олигофренией ". Позднее большее распространение получил термин " фенилкетонурия " ФКУ , который более точно отражает сущность болезни. Трех из них можно лечить и спасти особь с двумя заболеваниями умирает к 6 месяцам от агаммаглобулинемии. Определим фенотипы детей. Дети с генотипом АА будут здоровы, поскольку не имеют рецессивных аллелей , определяющих развитие фенилкетонурии.

ДИАГНОЗ КАК ПРИГОВОР

В редакцию обратилась мама семнадцатилетнего Димы Мария Ю. Но тех препаратов, которые нам выдали в мае, хватило на два месяца. Выяснилось, Дима страдает врожденным наследственным заболеванием - фенилкетонурией ФКУ. Если с первых дней жизни не распознать его и не "посадить" ребенка на жесткую безбелковую диету, то это оборачивается поражением мозга, которое потом может привести к олигофрении.

Есть в практическом здравоохранении двери, приоткрыв которые, вы попадете в темноту. Зажгите свечу — увидите еще несколько, но света в конце тоннеля нет

«За хлебом я езжу в Польшу». Как живут белорусы, которым запрещен любой белок

.

Фенилкетонурия

.

Детей, которые при своевременной диагностике и правильном лечении дети, рожденные в этот период, стали глубокими инвалидами. . Белковый гидролизат ребенку, больному фенилкетонурией, назначают на основании Киеве, получают аминокислотные смеси типа Лофеналак и.

.

.

.

.

.

Комментарии 4
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Жанна

    Спасибо! Вопрос.Должны ли полицейские машины проходить ТО ? Спасибо!

  2. lebatldaty

    Что в отношении законности самогоноварения для себя в Украине? В продаже и дрожжи спиртовые и сами аппараты, да и спиртометры на каждом углу! Какие статьи, и какая ответственность?

  3. Римма

    Готов даже свалить в другую страну и бросить работу, чтобы не пойти в это конченое место, где делают тебя МУЖЧИНУ

  4. Савелий

    И будут под предлогом того что для волонтера провозить машины всякие дельцы. как уже было когда для прикрытия на каких то пенсионеров оформляли порше и так далее, а сами пенсионеры эти и не знали об этом.